ARTICULO
1Servicio de Oncología Médica, Hospital Militar Central, Lima-Perú. 2Consultor Asesor Docente del Hospital Militar Central, Lima-Perú. 3Especialista en Oncología Médica.
El Hemangioendotelioma Epiteloide Pulmonar es un tumor poco frecuente, de baja prevalencia, con mayor incidencia
en el sexo femenino en relación 3:1. El comportamiento clínico es impredecible, siendo los pulmones y el hígado los
órganos afectados con mayor frecuencia. Las manifestaciones clínicas son diversas y se presentan con pérdida de
peso, tos, hemoptisis, dolor torácico, efusión pleural y disnea. Típicamente se manifiesta en ambos pulmones con
presencia de múltiples nódulos e infiltración de la pleura que se descubren incidentalmente por imágenes. La biopsia,
histología y la inmunohistoquímica son esenciales para el diagnóstico.
Se ha descrito en la literatura mundial diferentes
tratamientos no estandarizados desde resección quirúrgica, quimioterapia sistémica, radioterapia y recientemente
el uso de factores de crecimiento endotelial vascular, opción de tratamiento prometedora en enfermedad avanzada
irresecable.
Se describe el caso de un paciente varón de 46 años que presenta Hemangioendotelioma Epiteloide
Pulmonar con compromiso bilateral y pleural que recibió quimioterapia sistémica con carboplatino y pemetrexed con
respuesta parcial tras el tratamiento de primera línea; continuó con pemetrexed de mantenimiento, para mantener
enfermedad estable, cursa con un cuadro de hemoptisis masiva que se controla con tratamiento médico, se indica
radioterapia a primario pulmonar para inicio de segunda línea.
Palabras clave: Hemangioendotelioma Epiteloide Pulmonar; Características clínicas; Características radiológicas; Tratamiento. (fuente: DeCS BIREME)
Pulmonary Epitheloid Hemangioendothelioma is a rare tumor, of low prevalence, with a higher incidence in the
female sex in a 3: 1 ratio. The clinical behavior is unpredictable, being the lungs and the liver the most affected organs.
The clinical manifestations are diverse and present with weight loss, cough, hemoptysis, chest pain, pleural effusion
and dyspnea. Typically it manifests in both lungs with the presence of multiple nodules and infiltration of the pleura
that are discovered incidentally by images. Biopsy, histology and immunohistochemistry are essential for diagnosis.
Different non-standardized treatments have been described in the world literature from surgical resection, systemic
chemotherapy, radiotherapy and recently the use of vascular endothelial growth factors, a promising treatment option
in unresectable advanced disease.
We describe the case of a 46-year-old male patient who presented epithelioid
pulmonary hemangioendothelioma with bilateral and pleural involvement who received systemic chemotherapy with
carboplatin and pemetrexed with partial response after first-line treatment; continued with maintenance pemetrexed,
to maintain stable disease, with a massive hemoptysis that is controlled with medical treatment, radiotherapy is
indicated at primary lung for second line initiation.
Key words: Pulmonary Epitheloid Hemangioendothelioma; Clinical features; Radiological characteristics; Treatment.(source: MeSH NLM)
El hemangioendotelioma epiteloide pulmonar (EHE-P)
es un tumor poco frecuente. Originalmente fue
descrito como un tumor intravascular, bronquiolar y
alveolar del pulmón en 1975 por Dail y Liebow1., EHE
se clasificó como un tumor vascular maligno de bajo
a intermedio grado, con potencial metastasico, en
la clasificación reciente de la Organización Mundial
de la Salud (OMS 2015)2. El tumor tiene una baja
prevalencia y se presenta con mayor incidencia en el
sexo femenino 3:13,4.
El comportamiento clínico de los
tumores EHE es impredecible, siendo los pulmones
y el hígado los órganos más frecuentemente
afectados. Las manifestaciones clínicas de EHE-P
son heterogéneas, con la mayoría de los pacientes
sintomáticos con pérdida de peso, tos, hemoptisis,
dolor de pecho, derrame pleural o disnea5,6. EHE-P
típicamente se manifiesta con compromiso pulmonar
bilateral y múltiples nódulos que generalmente se
descubren incidentalmente por imágenes.
La biopsia,
la histología y la inmunohistoquímica son esenciales
para el diagnóstico. Los antígenos vasculares, tales
como CD31, CD34 y Fli-1, se expresan en la mayoría
de EHE-P, mientras que CD31 es relativamente
específico y sensible. Sin embargo, considerando
su rareza y comportamiento clínico impredecible,
no se ha establecido un tratamiento estándar para
esta neoplasia maligna, La resección quirúrgica, la
radioterapia y la quimioterapia tratan la EHE-P, pero
estas modalidades han demostrado una eficacia
variable.
Los factores de riesgo significativos para
EHE-P incluyen: sexo masculino, tos, hemoptisis, dolor
en el pecho, nódulos unilaterales múltiples, derrame
pleural y metástasis a múltiples sitios6. El resultado
clínico de EHE-P es variable, que va desde la regresión
espontánea sin tratamiento hasta la progresión rápida
de la enfermedad y la muerte, incluso con intervención
y tratamiento agresivos.
a) Genética EHE
El hemangioendotelioma presenta translocación
recíproca no aleatoria t (1; 3) (p36; q25) donde se
encontró el gen de fusión correspondiente WWTR1
CAMTA1. Más recientemente, se encontró una
fusión génica alternativa, YAP1-TFE3, en un pequeño
subconjunto de lesiones con una morfología distinta
y que surge principalmente en pacientes jóvenes7,8,9.
Las proteínas de fusión correspondientes, WWTR1-
CAMTA1 y YAP1-TFE3, pueden servir como factores
de transcripción quiméricos, que manifiestan su
función oncogénica a través de un interruptor de
promotor. Otro posible efecto oncogénico podría
deberse a la pérdida de los dominios reguladores del
C-terminal de WWTR1 o YAP1 y el extremo N-terminal
de CAMTA1 o TFE37,10.WWTR1 codifica un coactivador
transcripcional implicado en la diferenciación de
células madre mesenquimales y está a su vez se expresa
en células endoteliales7-10, mientras que CAMTA1, un
activador de transcripción de unión a calmodulina.
Alternativamente, la fusión en marco YAP1-TFE3 se
encontró recientemente en un subconjunto pequeño
y distinto de EHE9. YAP1, es miembro de los genes
de la familia FAT similares a WWTR1 y codifica otro
co-activador transcripcional que contiene el dominio
WW9. La proteína de TFE3, es un miembro de la
familia del factor de transcripción con propiedades
oncogénicas en varios tipos de tumores9,11.
Aunque estas fusiones de genes no se han identificado
en otras neoplasias, en particular en otros tumores
vasculares epitelioides, aún no está claro si son
exclusivas de esta entidad7,9.
b) Histología EHE
El hemangioendotelioma epiteloide es una
neoplasia rara con una citomorfología epiteloide que
presenta lumen vascular delgado principalmente
intracitoplásmatica con características clásicas de
células endoteliales vacuoladas están dispuestas con
la tendencia de formar canales vasculares en forma de
cuerdas pequeñas y condensadas8.
En su histología son tumores con un crecimiento
infiltrativo con demarcación relativamente aguda,
se observa multinodularidad con crecimiento
vasculocéntrico con expansión intravascular. Las
lesiones estan compuestas por células epitelioides
y fusiformes dispuestas en hebras, cordones y nidos.
Presenta una apariencia celular histiocitoide y atipia
nuclear leve.
La tinción inmunohistoquímica muestra positividad para
los marcadores vasculares, como el factor de transcripción
ERG, CD31, CD34 y el antígeno del factor VIII12.
c) Hallazgos radiológicos EHE-P
Los patrones tomograficos son de 4 tipos se describen
a continuación13:
1. Patrón nodular pulmonar (multinodular): Este
patrón presenta múltiples nódulos bilaterales y estas
se encuentran envueltas o fueron acompañados por calcificación parcial o completa y la osificación
de pequeños nódulos. La mayoría de los nódulos
pequeños se encuentran cerca de bronquiolos,
bronquios y vasos sanguíneos13.
2. Áreas multifocales de lesiones reticulonodulares
(reticulonodulares): Muestra múltiples lesiones
nodulares poco definidas junto con un engrosamiento
irregular de los haces broncovasculares en ambos
pulmones y compromiso linfangitica. Estas pueden
estar asociadas a derrame pleural13.
3. Engrosamiento difuso de la pleura (pleural difuso):
Se presenta con afectación unilateral, acompañado
por disminución del volumen del hemitórax afectado
donde se evidencia derrame pleural13.
4. Tumor parenquimatoso con engrosamiento
pleural (nódulo / masa pleural):
Las lesiones tumorales pueden ser únicas o múltiples
con compromiso pleural13.
Los pacientes con múltiples nódulos bilaterales que no
se pueden resecar por completo, tienen como opción
terapéutica quimioterapia o radioterapia, de acuerdo
al estatus performance, metástasis, edad y tolerancia
al tratamiento. La radioterapia se considera ineficaz
para EHE-P, debido al crecimiento lento del tumor
y sus características radiobiológicas, pero se puede
utilizar como tratamiento paliativo y sintomático para
controlar la presentación de metástasis óseas o paliar
el dolor óseo14,15.
Existen varios tratamientos con quimioterapia
sistémica para EHE-P irresecables que hasta el
momento no han mostrado ser eficaces, entre ellas
tenemos el uso de taxanos como el paclitaxel o
quimioterapia basada en platinos y el uso pemetrexed.
Una combinación de quimioterapia con carboplatino
y paclitaxel resultó en una enfermedad estable a
corto plazo sin cambios en el tamaño del nódulo para
1 paciente, pero este efecto no se observó en otro
paciente16,17. El Platino combinado con etopósido en
4 pacientes solo 1 de ellos hizo respuesta parcial y
los restantes progresaron18.
El uso de Ifosfamida y las
antraciclinas se usan comúnmente en el tratamiento de
pacientes con sarcomas, su efecto sobre la EHE-P no ha
demostrado ser eficaz. Van Kasteren et al, informaron
un paciente con EHE-P avanzada que toleraba la
doxorrubicina, lo que no dio lugar a la interrupción
de la progresión tumoral.
Geramizadeh et al20.
evidencio que un paciente tratado con quimioterapia
posoperatoria que incluía doxorrubicina, ifosfamida, mesna y dacarbazina se mantuvo estable durante
los 6 meses. Como el EHE-P tiene un origen vascular,
el uso de bevacizumab, interferon-2α, sorafenib
y sunitinib se han administrado a pacientes con
EHE-P avanzada. Belmont y otros 21 informaron el
primer caso de un EHE-P tratado con carboplatino,
paclitaxel y bevacizumab, como una tercera opción
de quimioterapia post operatoria, dio como resultado
una enfermedad estable durante al menos 13 meses.
Considerando su actividad antiangiogénica, el
interferón-2α también se ha usado en varios casos,
donde se ha observado respuestas con enfermedad
estable, pero se debe tener precaución con eventos
adversos al tratamiento con interferón22.
Tanto
sorafenib como sunitinib son inhibidores de factores
de crecimiento endotelial vascular (VEGFR) que
tienen capacidad antiangiogénica, pero los pacientes
con EHE-P no respondieron a ellos en unos pocos
estudios de casos23,24,25. Sin embargo, otro inhibidor de
VEGFR, pazopanib, se administró a un paciente EHE-P
durante más de 2 años, lo que dio como resultado una
enfermedad estable26.
Paciente varón de 46 años de sexo masculino, nacido
en Puno, procedente de zona endémica del Cuzco
VRAEM, evacuado al Hospital Militar Central ingresa
por emergencia y es hospitalizado en el servicio
de Neumología el día 07/07/17 con un tiempo de
enfermedad de 4 meses caracterizado por tos con
expectoración, hiporexia, disnea, fiebre 39.0°C y baja
de peso de 103 Kg a 96 Kg.
Antecedentes personales y familiares: fumador hace
15 años 1-3 cigarrillos al día por 1 año, insuficiencia
venosa de miembros inferiores. Niega alergia a
medicamentos.
Antecedentes quirúrgicos: Cateterismo cardiaco
por obstrucción de arteria coronaria en el 2016 en el
Hospital Militar Central.
Examen físico: ECOG 1-2 disneico. Peso: 96Kg. T: 39°C,
resto de funciones normales. Piel y mucosas normales.
Auscultación cardiopulmonar murmullo vesicular
pasa disminuido en base de hemitórax derecho.
Exámenes laboratorio: BK I II III, BK aspirado bronquial,
cultivo BK esputo y liquido pleural (negativos).
CYFRA21-1: 1.5, AFP: 4.63, CEA: 1. Toracocentesis
(14/07/17): ADA: 13 proteínas: 5.20 DHL: 511 (exudado).
TEM Tórax sin contraste (21/07/17): Parénquima
pulmonar derecho discreto foco en vidrio esmerilado
en segmento 3, efusión pleural derecha (-) adenopatías.
Tratamiento específico (21/07/17) hasta (02/09/17).
Videotoracoscopia + colocación de dren (18/09/17):
pulmón derecho infiltrado por tumoración pequeña,
atelectasia de lóbulo medio e inferior, gran tumoración
dependiente de segmento 6 que se extiende hacia
lóbulo medio, hilio congelado no se puede acceder.
Anatomía patológica (biopsia pulmonar + pleural):
pleura engrosada e infiltrada por neoplasia
indiferenciada de células fusiformes y epiteloides
con moderada atipia nuclear y de bordes infiltrativos
al tejido fibroadiposo y pulmonar adyacente. IHQ:
calretinina (-) CD34 (+) actina (-) citokeratina 5/6 (-) TTf-
1(-) CK panqueratina (+).
Dx: Hemangioendotelioma epiteloide de pulmón.
Tratamiento: Quimioterapia sistémica: carboplatino
+ pemetrexed (18/10/17) carboplatino 5auc: 600mg /
pemetrexed 500mg/m2: 900 mg por 6 cursos. Primera
reevaluación de enfermedad al 3 curso.
Se evidencia en los hallazgos radiológicos posterior
al Tercer Curso de la Primera Línea de tratamiento
RESPUESTA PARCIAL DE ENFERMEDAD.
Segunda reevaluación de enfermedad al 6 curso:
TEM tórax (15/02/18): Parénquima, colapso pulmonar
parcial de lóbulo inferior derecho por efusión
pleural adyacente dentro del cual se logra apreciar
lesión focal con realce de 56x66 mm presencia de
múltiples nódulos que miden hasta 3 mm distribuidos
aleatoriamente en ambos hemitórax. No adenopatías.
TEM abdomen/pelvis: (-) neoplasia.
Se evidencia en los hallazgos radiológicos posterior
al Sexto Curso de la Primera Línea de tratamiento
ENFERMEDAD ESTABLE.
Tratamiento de mantenimiento 20/02/18: pemetrexed
900 mg cada 3 semanas. Recibe 3 cursos. Intercurrencia:
ingresa por emergencia 06/04/18 por hemoptisis
masiva se indica radioterapia al tumor primario total
3000cgy.
El caso describe a un paciente varón de 46 años que
presenta un cuadro clínico caracterizado con dolor
torácico, disnea y hemoptisis con un diagnóstico
anatomopatológico compatible con EHE-P el cual
evidencia signos radiológicos compatibles con un
patrón retículo nodular bilateral, compromiso pleural
de lado derecho y con diseminación linfangitica
pulmonar, que recibió tratamiento de Primera
Línea con quimioterapia sistémica obteniendo una
respuesta parcial al finalizar 6 cursos.
Continúa con
quimioterapia de mantenimiento con pemetrexed por
3 cursos donde presenta enfermedad estable, antes
del 4 curso de pemetrexed presentó una hemoptisis
masiva que se controló con tratamiento médico,
razón la cual se inicia radioterapia a primario a titulo
paliativo. Si bien es cierto la quimioterapia establecida
es individualizada por no existir en la literatura un
tratamiento estándar se evidencia un enfermedad
estable.
La radioterapia fue indicada para prevenir otra
intercurrencia de hemoptisis; siendo esta neoplasia de
origen vascular es necesario iniciar una segunda línea
de tratamiento con el uso de quimioterapia sistémica:
platinos y taxanos más inhibidores de VEGFR para lograr respuesta parcial versus enfermedad estable,
dependiendo de la respuesta obtenida se podría
continuar con taxanos de mantenimiento y/o la
posibilidad de utilizar inhibidor de VEGFR como
pazopanib.
El EHE-P es un tumor poco frecuente, predomina en
mujeres, las manifestaciones clínicas son diversas,
típicamente se manifiesta en ambos pulmones y
recientemente el uso de factores de crecimiento
endotelial vascular, son opción de tratamiento
prometedora en enfermedad avanzada irresecable.
Contribuciones de autoría: Los autores participaron
en la generación, redacción y aprobación final del
artículo original.
Financiamiento: Autofinanciado.
Conflicto de interés: Los autores declaran no tener
conflictos de interés en relación al contenido de este
documento.
Recibido: 27 de abril del 2018
Aprobado: 31 de mayo del 2018