Biotempo 2005, Volumen 5,
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GENOMA HUMANO:
IMPLICACIÓN BIOETICA
Lidia Cruz Neyra1
Arturo Mendoza Ramírez2
RESUMEN
En los últimos años es indudable el avance del conocimiento científico y biotecnológico,
pruebo de ello es la manipulación genética, la reproducción asistida, la clonación entre otros
aportes; temas que han creado enormes expectativas sobre su utilidad y paralelamente el
probable peligro de afectación a los derechos de la persona humana.
Particularmente, el conocimiento del genoma humano es extremadamente relevante y
necesita ser debatido en los diferentes ámbitos biológico, médico, ético, religioso, social, político
entre otros que permitan una reflexión profunda sobre sus consecuencias y aplicaciones
Es preciso discutir sobre la necesidad de definir principios de responsabilidad social en
el uso de la información genética y dictar las normas legales que permitan proteger los derechos
de la persona, en forma tal que el conocimiento genético de la persona no pueda mellar los
límites del derecho a la vida o la salud.
Palabras Claves: Genoma humano, bioética, aspectos sociales
SUMMARY
In the last years the advance of the scientific and biotechnological knowledge are
undoubtedly, advances, for example are the genetic manipulation, the assisted reproduction,
the cloning among other contributions; this subjects have created enormous expectations on
their utility and the probable risk of danger as affectation to the rights of the human person.
Particularly, the knowledge of the human genome is very important and needs to be debated
in the different scopes biological, medical, ethical, religious, social and political area among
which this allow to a deep reflection on his consequences and applications.
It is precise to discuss on the necessity to define principles of social responsibility in the
use of the genetic information and to dictate the legal norms that allow protecting the rights of
the person, in form so that the genetic knowledge of the person cannot notch the limits of the
right to the life or the health.
Key Words: Human genome, bioethics, social aspects
1 Laboratorio de Biología Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Ricardo
Palma; lcruz@mail.urp.edu.pe
2 Facultad de Derecho y Ciencias Políticas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos.
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INTRODUCCIÓN
El ácido desoxiribonucleico,
ADN, conocida como la molécula de la vida,
porta en su estructura la información
hereditaria. Esta macromolécula está
localizada en el núcleo de cada una de las
células de la persona.
El ADN está conformado por bases
nitrogenadas, azúcar, fósforo. Las bases
nitrogenadas se llaman adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y tiamina (T).
Fragmentos de ADN que porta la
información e instrucciones para elaborar
todas las proteínas requerida por un
organismo es denominado genes, es decir
una determinada secuencia de esas cuatro
letras. Los genes son las unidades básicas,
físicas y funcionales de la herencia.
El genoma es el ADN total
que contiene un organismo, nuestro genoma
humano contiene alrededor tres billones de
pares de bases, allí está contenida toda la
información para hacer un nuevo orga-
nismo.La secuencia completa del genoma
humano supone grandes desafíos,
principalmente en el campo de las ciencias
biológicas, médicas y las relacionadas a
ellas. Los conocimientos obtenidos a través
del estudio del genoma han promovido el
surgimiento de la llamada era genómica.
ACIDO
DESOXIRRIBONUCLEICO
Grandes hitos han marcado el
desarrollo del conocimiento de la molécula
de la vida, ácido desoxirribonucleico, ADN,
siendo los principales: el descubrimiento de
las leyes de la herencia por Gregor Mendel
(1865); el redescubrimiento del trabajo de
Mendel (1990); el reconocimiento del ADN
como material hereditario por Oswald
Avery, Colin Mac Leod y Maclyn Mc Carty
(1944); la determinación de la doble hélice
por James Watson y Francis Crick (1953),
la determinación del código genético por
Marshall Nirenberg, Har Gobind Khorana
y Robert Holley (1966), el desarrollo de la
tecnología de ADN recombinante por
Stanley Cohen y Herbert Boyer (1972); el
establecimiento de los métodos de
secuenciamiento del ADN por Frederick
Sanger, Allan Maxam y Walter Gilbert
(1977); el desarrollo de la reacción en
Cadena de la Polimerasa PCR (1985), el
secuenciamiento automático (Smith, 1986)
y el desarrollo de diversas técnicas a raíz
del inicio del Proyecto del Genoma Humano
en 1990.
El ADN consta de dos cadenas,
cada una es una larga molécula polimérica,
formada por unidades monoméricas de
nucleótidos unidas mediante enlace
fosfodiester. Los nucleótidos están
compuesto de una pentosa, desoxirribosa,
base nitrogenada (purinas, de doble anillo,
Adenina A, Guanina G y pirimidinas de un
anillo, Citosina C y Timina T) y el ácido
fosfórico. Las cadenas se unen por puente
de hidrógenos que se establecen entre los
pares de bases, adenina siempre se aparea
con timina y citosina se aparea con guanina.
La complementariedad de la secuencia
entre las dos cadenas polinucleótidicas es
fundamental y se manifiesta en sus
funciones de transcripción y replicación.
Determinadas secuencias de bases
en la molécula de ADN constituyen los
genes. Entre las muchas definiciones de lo
que es un gen, se describe como un simple
segmento de la molécula de DNA, este
segmento puede ser tan corto como de 75
nucleótidos o sobrepasar los 2,300
nucleótidos. La información de un gen está
contenida en la secuencia de nucleótidos.
Esta información es esencial para la síntesis
de una molécula de ácido ribonucleico
ARN, que lleva información para la síntesis
de una cadena polipeptídica, proteína o
enzima, o puede cumplir otra función, como
ser parte integrante de la maquinaria de la
síntesis proteica. Este proceso es llamado
expresión génica.
Los genes pueden ser identificados,
aislados, caracterizados, transferidos de una
células a otras y de unos individuos a otros,
sean o no de la misma especie., es decir
los genes pueden ser manipulados, en el
sentido estricto que el término «manipular
es definido por la Rea Academia Española
en su diccionario como «operar con las
manos o con cualquier instrumento».
El proyecto del genoma humano se
inició en 1990, como una colaboración
internacional coordinada por el
Departamento de Energía y los Institutos
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medades y se sustenta en dos aspectos
fundamentales como es la posibilidad de
predecir genéticamente el riesgo individual
de enfermar, la reacción a los
medicamentos y la posibilidad de formular
medicamentos de origen genómico para
atacar cursos que se ven interrumpidos por
la enfermedad (Collins et al, 2001).
BIOÉTICA
El término bioética fue acuñado por
el oncólogo Rensselaer Potter en 1971,
quien escribió el primer libro de Bioética,
cuyo subtitulo es «puente hacia el futuro»
construyendo la disciplina de la Bioética
como un puente entre las dos culturas,
ciencia y humanidades.
No existe una definición universal de
bioética. Sin embargo es frecuentemente
definida como el estudio sistemático de las
dimensiones morales, decisiones, conducta
y políticas de las ciencias de la vida y la
atención a la salud, empleando diversas
metodologías éticas, con una orientación
interdisciplinar (Encyclopedia of Bioethics).
Bioética es definida nominalmente
como la ética de la vida, es la ciencia que
estudia la vida a partir de los principios
universales morales. Una idea más
desarrollada es la que concibe a la bioética
como una ciencia que reflexiona
sistemáticamente sobre las intervenciones
y problemas que se ponen en el campo de
la biomedicina con la finalidad de establecer
criterios y límites entre lo lícito y lo lícito.
La Bioética es en gran medida, la
respuesta a la crisis de valores generada
por los avances vertiginosos de la medicina
científica y por los campos de acción que
la ciencia seguirá abriendo a la práctica
médica y biológica. El nacimiento de la
bioética ha hecho emerger la necesidad de
distinguir entre el conocimiento y dominio
de la ciencia, es decir, el mundo de los
hechos científicos, que obviamente ha sido
siempre soberanía de los científicos, de
aquel otro de la ética y de los valores que
ha sido el campo de trabajo de filósofos y
de los eticistas. Una de las tareas de la
bioética es tender puentes de comprensión
entre el mundo de la ciencia y el mundo de
la reflexión ético-filosófica
Nacionales de salud de los estados Unidos
de América (EUA) y se planeó con una
duración de quince años. Sin embargo, los
adelantos científicos y tecnológicos
recientes han acelerado su desarrollo.
El proyecto del Genoma Humano
está cumpliendo con los objetivos propuestos
como son la identificación de todos los genes
que contiene el genoma humano,
inicialmente se pensó en 100,000 genes,
hoy son aproximadamente 30,000; la
determinación de los 3.3 billones de bases
nitrogenadas de los que está compuesto el
ADN; el almacenamiento de toda la
información en bases de datos; el desarrollo
de sistemas para el análisis de datos y el
delineamiento de los aspectos éticos, legales
y sociales que se generan del proyecto. La
divulgación del genoma humano (Venter et
al., 2001) abrió una nueva era para la
biología, la medicina y la salud pública.
El proyecto del genoma Humano ha
generado una inmensa base de datos de
secuencias genómicas con actualizaciones
permanentes y disponible por National
Center for Biotechnology Information
(NCBI) en la página web http://
www.ncbi.nlm.nih.gov
La consecuencia práctica del
surgimiento de este nuevo campo, permite
hoy en día que la identificación de genes
responsables de las enfermedades de
herencia mendeliana puedan ser ahora
determinada en pocas semanas, gracias al
aporte tecnológico y a la base de datos que
son de público conocimiento. La tecnología
y conocimiento disponible con el desarrollo
del Proyecto del genoma Humano permitirá
tener mecanismo de prevención, diagnóstico
y tratamiento de innumerables
enfermedades crónicas bastante comunes
como el cáncer, la demencia, la enfermedad
de Alzheimer, Huntington, diabetes mellitus,
hipertensión arterial, enfermedades
coronarias, asma y otras alergias. Es posible
identificar precozmente determinadas
enfermedades, pero también detectar
individuos susceptibles y evaluar en el medio
interno del organismo el grado de exposición
de agentes exógenos (Wunsch & Gatas,
2001) La medicina genómica representa un
cambio revolucionario en la prevención,
diagnóstico y tratamiento de las enfer-
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Los valores éticos no pueden ser
separados de los hechos biológicos. La
humanidad necesita urgentemente de una
nueva sabiduría que le proporcione el
«conocimiento de cómo usar el
conocimiento» para la supervivencia del
hombre y la mejora de la calidad de vida.
EL IMPACTO DEL USO DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
Innumerables investigadores señalan
que los primeros resultados del Proyecto
de Genoma Humano inicio la Genómica o
Medicina Preventiva, pues se conocerá
cada vez mejor las bases genéticas de las
diversas enfermedades y podrán detectarse
predisposiciones a las mismas mucho antes
de que aparezcan. Conocer anticipa-
damente esta información facilitará el
desarrollo de medidas preventivas,
terapéuticas o paliativas, antes de que sus
efectos sean irreversibles.
Este acontecimiento del desci-
framiento casi completo, del genoma
humano ha dado origen a una explosión de
información, especulaciones sobre el futuro
de este avance científico y las implicancias
éticas, legales y sociales que tendrá este
proyecto. Entre aspectos discutidos
destacan los siguientes: justicia y propiedad
en el uso de la información genética por los
empleadores, empresas, las compañías de
seguros, el Poder Judicial, las escuelas, las
agencias de adopción y los estamentos
militares, entre otros.
La privacidad y confidencialidad de
la información genética deberán ser
celosamente guardadas. Ya hay ejemplos,
como el de Islandia, que ha decidido realizar
el mapa genómico de toda la población, ha
dejado, en la ley, una cláusula que permite
al ciudadano negarse a que su genoma sea
incorporado al banco de datos que se ha
abierto con este fín.
La medicina genómica trae también
una serie de cuestionamientos para el sector
de la salud, principalmente el aspecto de la
equidad y la protección de los derechos
humanos y civiles. La capacidad de predecir
genéticamente los riesgos de salud propios
de cada individuo tiene su contrapartida en
el potencial mal uso de la información
genómica, con el consecuente impacto
sobre el acceso a la atención de la salud;
además de la posible discriminación o un
criterio económico asociado a un examen
genético previo (Annas, 1992).
El uso de la información genómica
plantea importantes desafíos que tienen que
ver principalmente con la necesidad de
proteger contra abusos, revisando la relación
médico-paciente en torno a la obligación de
informar y precisando la titularidad de la
información genética. Frente a este
panorama, el problema de los gobiernos
radica en definir cómo regular el potencial
de la tecnología genómica en torno al uso
de su información, principalmente como
consecuencia de la imposibilidad actual de
proteger contra su mal uso (Collins &
McKusick, 2001) y a la vez garantizando
el acceso a exámenes y consejería.
CONOCIMIENTO GENÉTICO Y
DISCRIMINACIÓN
El mal uso de la información genética
puede dar origen a una nueva clase de
discriminación (Jeffords &Daschle, 2001),
por ejemplo ya entrando en el terreno
médico, la primera pregunta es ¿Que
impacto psicológico, e incluso
estigmatización, pueden derivarse de las
diferencias genéticas de un individuo? Otras
preguntas son: ¿Debe realizarse la
investigación genética, cuando la
enfermedad que se va a investigar, no tiene
tratamiento? ¿Tienen los padres el derecho
a que se realicen pruebas en sus hijos para
enfermedades que solo aparecerán en la
edad adulta? ¿Se darán los matrimonios
sabiendo que alguno presenta enferme-
dades que se manifestaran a partir de los
40 años ó que los hijos puedan ser
portadores? Ante esto es indudable que la
comunidad médica debe prepararse para
realizar las pruebas genéticas en forma
confiable y los médicos deben ser
capacitados para la interpretación de las
mismas. Es en el campo de la reproducción
humana donde están surgiendo ya una serie
de problemas como se ha visto en la
discusión sobre la forma de disponer de los
embriones no utilizados en la llamada
fertilización asistida. Y en el campo laboral
¿qué pasará si los centros laborales y las
compañías de seguros tienen la información
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genética? ¿Cómo puede ser usada la
información genética cuando la ocupación
ejercida o a ejercer, representa un riesgo
potencial o eminente al trabajador o al
postulante a la empresa o fábrica que utiliza
ciertos materiales? ¿Qué tipo de ocupación
será seleccionada para un trabajador que
presenta una constitución genética
«favorable» a la exposición de dichos
materiales? ¿Se podrán solicitar exámenes
pre-admisión al trabajo? ¿Serán los
hombres, en el futuro prisioneros de la
genética?
El avance de la genética va a
permitir que se cuente con diagnóstico
genético antes del nacimiento, a través del
estudio de las células del líquido amniótico.
En este caso los problemas van a ser
mayores ya que los padres, considerando
sus creencias religiosas, deberán tomar
decisiones trascendentales para la vida del
nuevo ser.
La terapia genética se utilizará en el
futuro para tratar, curar o prevenir
enfermedades o afecciones congénitas.
Este tipo de tratamiento no es tan simple
como pudiera parecer a simple vista. Los
genes no son las cuentas de un collar que
pueden ser reemplazadas fácilmente.
Introducir genes en las células requiere de
los llamados vectores, generalmente virus
y precisamente son estos virus los que están
causando los problemas e incluso muertes,
lo que ha obligado a suspender programas
que se realizaban en universidades de
prestigio en los Estados Unidos. Además,
no todas las enfermedades genéticas son
monogénicas, es decir, dependen de un solo
gen, la mayoría son poligénicas, lo que hace
que su tratamiento se convierta en una tarea
formidable. Se avanza más, se habla ahora
del mejoramiento genético, es decir, la
introducción de genes que podrían modificar
algunas características del individuo como
la talla, por ejemplo, o el color de los ojos.
¿Serán estos procedimientos aceptados por
la sociedad? y algo más, asumiendo que
esto se permitiera, hay que preguntarse
como afectaría esta introducción de nuevos
genes en el sistema genético del individuo.
Hay que recordar que los genes no
funcionan aisladamente sino en relación con
otros genes, cercanos o lejanos. Hasta
ahora se ha hablado de genes en relación a
enfermedades, pero que pasará si se
descubre que la conducta del ser humano
también está determinada genéticamente
¿Significará esto la desaparición de la
responsabilidad?
PAUTAS ÉTICAS
INTERNACIONALES
·El Código de Nüremberg. Publicado
en 1947, el Código de Nuremberg fue una
respuesta a las atrocidades cometidas por
los médicos investigadores nazis.
·Declaración de Helsinki de la
Asociación Medica Mundial. Reco-
mendaciones para orientar a los médicos
en la investigación biomédica con seres
humanos. Adoptados por la Asociación
Médica Mundial en 1964 y enmendados en
1975, 1983, 1989.
·Declaración de Helsinski de la
Asociación Médica Mundial. 2000.
·Las Fases de los Ensayos Clínicos
de Vacunas y Medicamentos. Desarrollo
de vacunas y desarrollo de medicamentos
en los ensayos clínicos.
·Principios de Ética Médica.,
aprobados en la Asamblea General de las
Naciones Unidas en 1982.
·Pautas Éticas Internacionales para
la Investigación y Experimentación
Biomédica en Seres Humanos. Preparado
por el Consejo de Organizaciones
Internacionales de las Ciencias Médicas
(CIOMS) en colaboración con la
Organización Mundial de la Salud (OMS),
1993. ·Pautas Éticas Internacionales para
la Investigación Biomédica en Seres
Humanos Preparadas por el Consejo de
Organizaciones Internacionales de las
Ciencias Médicas (CIOMS) en colabo-
ración con la Organización Mundial de la
Salud. Ginebra, 2002.
·Pautas Internacionales para la
Evaluación Ética de los Estudios
Epidemiológicos. Preparado por el Consejo
de Organizaciones Internacionales de las
Ciencias Médicas (CIOMS) en
colaboración con la Organización Mundial
de la Salud (OMS), 1991.
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·Declaración Universal sobre el
genoma humano y los Derechos Humanos.
Las implicaciones éticas de la investigación
genética. 1997
·Biomedical Research Ethics:
Updating International Guidelines. 2000.
·Declaración Ibero-Latinoamericana
sobre Derecho, Bioética y Genoma
Humano. Santiago 2001.
·Steering Committee on Bioethics.
Draft additional Protocol to the Convention
on Human Rights and Biomedicine on
Biomedical Research. 2003.
Diversos documentos han sido dados
como respuesta a la preocupación del
manejo de la información genética,
merecen especial relevancia el Convenio
para la protección de los derechos humanos
y la dignidad del ser humano con respecto
a las aplicaciones de la biología y de la
medicina aprobado por el Consejo Europeo
y la Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos
aprobada en la Conferencia General de la
UNESCO el 11 de noviembre de 1997.
La Declaración universal de la
UNESCO sobre el Genoma Humano tiene
siete capítulos como son: la dignidad
humana y el genoma humano; el derecho
de las personas interesadas; investigaciones
sobre el genoma humano; condiciones de
ejercicio de la actividad científica,
solidaridad y cooperación internacional;
fomento de los principios de la Declaración
y aplicación de la Declaración. Documento
que protege la dignidad humana, el manejo
de su información genética, las
investigaciones y las condiciones en los
cuales deben llevarse a cabo las
investigaciones sobre el genoma humano.
DERECHO GENÉTICO
Todas estas observaciones nos llevan
a pensar que hay que empezar, desde ahora,
un serio proceso de educación de los
profesionales de la salud, de los abogados
y de los jueces.
Además considerar las variables
como: el impacto del uso de la información
genética de cara a los procesos de reforma
sectorial; la potencialidad de generar nuevas
desigualdades en el acceso a la tecnología
y a los medicamentos genómicos; la nece-
sidad de contar con nuevos lineamientos
para guiar las investigaciones; la nueva
dimensión de la relación médico-paciente
en cuanto al uso de la información; el riesgo
de retomar el determinismo biológico como
orientador de las políticas y las garantías
internacionales en torno al acceso igualitario
a los conocimientos asociados al
conocimiento del genoma humano.
La Constitución Política y el Código
Civil Peruano en su actual redacción es
ineficaz para proteger el genoma humano,
sin embargo existe algunos intentos como
la Resolución Legislativa Nº 26378 que
aprueba el Estatuto y Protocolo del Centro
Internacional de Ingeniería Genética y
Biotecnología suscrito en Madrid el 13 de
septiembre de 1983 y en Viena el 4 de abril
de 1984. Esta resolución fue publicada el
25 de octubre de 1994.
La ley Nº 27636 que incorpora al
código penal, el capítulo cinco, referido a
los delitos de manipulación genética, que
fue promulgada el 15 de enero del dos mil
dos. Es necesario contar con un marco
jurídico frente a la protección de la
información genética de cada individuo,
fundamentalmente en el principio de la
autonomía de la voluntad y de la
confidencialidad, que ya se encuentra
incorporados en numerosas legislaciones,
principalmente europeas. La autonomía
requiere que todos los exámenes sean
voluntarios y que el consentimiento sea
otorgado solamente después de recibir
información sobre las implicancias de la
posible utilización de la información
genética obtenida y difundida sin
consentimiento del interesado se convierte
en ilícito. Al respecto la Declaración de
Buenos Aires de 1998 señala en su artículo
5º, literal b) que «el consentimiento libre e
informado para la realización de pruebas
genéticas e intervenciones sobre el genoma
humano debe ser garantizado a través de
instancias adecuadas, en especial cuando
se trate de menores, incapaces y grupos
que requieren de una tutela especial»
(Figueroa, 2000), igualmente el Comité
Internacional de Bioética de la UNESCO
emitió disposición al respecto y procedió en
el literal b) del artículo 5º, a entregar a cada
legislación nacional el establecimiento de
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los requisitos que deben cumplirse para
realizar intervenciones sobre el genoma de
los incapaces: «en todos los casos, se
recabará el consentimiento previo, libre e
informado de la persona interesada. Si está
no está en condiciones de manifestarlo, el
consentimiento o autorización habrán de
obtenerse de conformidad con el que
estipule la ley; teniendo en cuenta el interés
del interesado». (Disposiciones del Comité
Internacional de Bioética de la UNESCO,
Encuentros de Santiago de Chile 1995 y
Mansanillo, México, 1996).
Como refiere Flint, 1998, el cono-
cimiento del genoma humano ha repercutido
el derecho de seguros y el derecho laboral,
influye en los derechos de la persona de
forma tal que la investigación atenta contra
la intimidad, la divulgación de la información
obtenida lesiona el derecho a la reserva, la
alteración de la estructura genómica viola
la integridad, la obligación o exigencia al
sometimiento a exámenes genéticos atenta
contra el derecho a la libertad y su
aplicación puede mellar los límites del
derecho a la vida o a la salud.
Todas las líneas de investigación,
sobre el genoma humano y sus aplicaciones
biomédicas, deben ser respetuosas con los
derechos humanos, en cualquiera de las
etapas de su desarrollo, así como el
respecto a su integridad, intangibilidad e
inviolabilidad.
El conocimiento de la herencia
genética del hombre no debe menoscabar
nunca los derechos que le son propios por
el hecho de pertenecer a la especie humana
y ni las grandes compañías que financian
con su capital las investigaciones, ni los
grupos de intereses que presionan para que
se intervenga en el genoma deben olvidar
que en la esencia del hombre hay mucho
más materia y este componente no material
lo que le convierte en un ser único e
irrepetible, en un ser abierto a la eternidad.
CONCLUSIONES
Los avances de la tecnología y la
biología molecular han sido tan rápidos que
el número de pruebas genéticas disponibles,
tanto para las características normales y
patológicas aparecen cada día. Las
cuestiones éticas, legales y sociales deben
ser debatidas ampliamente en el ámbito
académico, laboratorios, instituciones
estatales y particulares, por científicos,
abogados, legisladores, y todos los que de
alguna forma están involucrados en el
dictado de normas que permitan defender
el derecho de la persona y su dignidad, a
través del manejo adecuado de la
información genética.
Se hace imprescindible crear
mecanismos a nivel supranacional para
asegurar que todos los países tengan acceso
en condiciones de igualdad a los
conocimientos asociados al genoma
humano.
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