Título
REPORTE DE CASO
SINDROME DE GITELMAN:
PRIMER CASO REPORTADO EN EL PERÚ
GITELMAN SYNDROME FIRST CASE REPORT IN PERÚ
Wendy M. Chipa-Beizaga1, Katerine M. García-Moreno1, Miguel M. Aguilar-Hulloque1,
Matilde Estupiñán2 , Cecilia Ayon2
1Facultad de Medicina Humana, Universidad Ricardo Palma, Lima-Perú.
2Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, Lima-Perú.
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia
autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del
cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal. Este tubulopatia está caracterizada por hipokalemia,
hipomagnesemia, hipocalciuria y alcalosis metabolica. Entre los signos y síntomas tenemos avidez por
comidas saladas, presión arterial normal o baja, intolerancia al ejercicio físico, retraso de crecimiento y
talla baja.
Descripción del caso: Paciente varón de 11 años de edad que al ingreso presenta debilidad de
miembros superiores e inferiores asociado a debilidad muscular. Al exámen físico de ingreso se encuentra
normal. Los exámenes de laboratorio de inicio mostraron potasio sérico de 2.8 mEq/L sodio de 132 mEq/L,
cloro de 84.26 mEq/L, magnesio de 1.4 mEq/L, calcio de 11.3 mEq/L. Gasometría venosa de pH 7.42, pCO2,
34,1mmHg; pO2 36.8mm; bicarbonato 31mmol/L.
Conclusión: Es importante tener en cuenta al síndrome
de Gitelman ya que se puede sospechar si un paciente presenta cansancio, debilidad muscular o avidez
por la sal, apoyando al diagnóstico un examen de electrolitos séricos. Se debe iniciar el tratamiento con
suplementos orales de magnesio y hacer seguimiento periódico.
Palabras clave: Síndrome de Gitelman; Hipokalemia; Alcalosis metabólica; Hipomagnesemia. (fuente: DeCS BIREME)
ABSTRACT
Introduction: Gitelman's syndrome is an infrequent tubulopathy, transmitted by autosomal recessive
inheritance due to mutations of the SLC12A3 gene, which is responsible for encoding the cotransporter
Na Cl synthesis of the distal convoluted tubule. This tubulopathy is characterized by hypokalemia,
hypomagnesemia, hypocalciuria and metabolic alkalosis. Signs and symptoms are avid for salty foods,
normal or low blood pressure, physical exercise intolerance, growth retardation, and short stature.
Case
Description: An 11-year-old male patient who presented weakness of upper and lower limbs on admission
associated with muscle weakness. The physical examination of income is normal. Initial laboratory tests
showed serum potassium of 2.8 mEq / L sodium of 132 mEq / L, chlorine of 84.26 mEq / L, magnesium of 1.4
mEq / L, calcium of 11.3 mEq / L. Venous gasometry at pH 7.42, pCO2, 34.1mmHg; PO2 36.8mm; Bicarbonate
31mmol / L.
Conclusion: It is important to consider Gitelman's syndrome, since it is possible to suspect if a
patient presents with tiredness, muscle weakness or saltiness, supporting a diagnosis of serum electrolytes.
Treatment should be started with oral magnesium supplements and periodic monitoring.
Key words: Gitelman's syndrome; Hypokalemia; Metabolic alkalosis; Hypomagnesaemia. (source: MeSH NLM)
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente
con una incidencia de 1:40000, transmitida por
herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones
del gen SLC12A3 que se encuentra en el cromosoma
16q13, que es el encargado de codificar la síntesis del
cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal1.
Este tubulopatia está caracterizada por hipokalemia,
hipomagnesemia, hipocalciuria y alcalosis metabolica.
La sintomatología puede empezar a partir de los
6 años, pero se diagnostica la mayoría de casos
en la adolescencia y edad adulta o puede cursar
asintomático. Entre los signos y síntomas tenemos
avidez por comidas saladas, presión arterial normal
o baja, intolerancia al ejercicio físico, retraso de
crecimiento y talla baja. Puede también presentar
alteraciones neuromusculares, tetania o convulsiones,
arritmias y prolongación del QT2.
Hay mutaciones en los genes que van a codificar
transportadores del Mg y NaCl en el túbulo
contorneado distal. Esta alteración hace modificaciones
al cotransportador de NaCl sensible a tiazidas y en los
canales catiónicos de la subfamilia 6 de la proteína
Cludina 16 (TRPM6) que se encarga del transporte
del magnesio creando así la hipomagnesemia
importante2,3 y 4.
El diagnostico se realiza en conjunto con una buena
anamnesis, Examen físico, evaluación de función renal
y sérica.
El tratamiento trata de mantener al magnesio estable
administrando por vía oral sales de magnesio y
cloruro de potasio, en caso de que paciente este grave
se administra por vía intravenosa y ahorradores de
potasio. Se recomienda modificar la dieta rica en los
electrolitos deficientes4.
CASO CLÍNICO
Paciente varón de 11 años de edad que al ingreso
presenta debilidad de miembros superiores e inferiores
asociado a debilidad muscular. En los antecedentes no
se encuentran datos de interés. Nació con 2 kilos 800
gr, no estuvo hospitalizado tuvo alta conjunta.
Un año atrás presentó incapacidad para deambular
por lo que fue hospitalizada 15 días con el diagnostico
de hipokalemia repuesto en el manejo. Luego de
cuatro meses el paciente presentó dificultad y lentitud
para caminar y subir escaleras.
Luego de dos días de enfermedad es referido a un
hospital por presentar una debilidad marcada en miembros inferiores, al presentar hipokalemia le
reponen potasio y es referido a otro nosocomio por
o presentar la especialidad de Nefrología. Al examen
físico de ingreso se encuentra piel ligeramente pálida,
mucosa poco seca no se encuentra elevación de la
presión arterial. Tiene un peso de 29 kilos y talla de
1.30 metros. Los exámenes de laboratorio de inicio
mostraron potasio sérico de 2.8 mEq/L sodio de 132
mEq/L, cloro de 84.26 mEq/L, magnesio de 1.4 mEq/L,
calcio de 11.3 mEq/L. Gasometría venosa de pH
7.42, pCO2, 34,1mmHg; pO2 36.8mm; bicarbonato
31mmol/L. Una diuresis de 100 cc/m2/hr. En sedimento
de orina calcio 10.4 mg/dl.
Se llega al diagnóstico de síndrome de Gitelman ante la
hipokalemia, hipomagnesemia y alcalosis metabólica,
por lo cual se inicia el tratamiento con espironolactona
25 mg, carbonato de calcio 500 mg, cloruro de potasio
al 20%, cloruro de magnesio 1000mg/5ml, con lo cual
el paciente mejora estado clínico y los parámetros de
laboratorio a los 5 días se fueron normalizando. Se
le da de alta manteniendo la dosis administrada en
el hospital. En los exámenes realizados luego de su
alta se observó una ligera hipokalemia que estuvo
controlada.
DISCUSIÓN
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía poco
frecuente (1:40,000) causada por herencia autosómica
recesiva con mutaciones inactivantes en el gen
SLC12A3 en el túbulo contorneado distal sin alteración
de la función glomerular.
La sintomatología aparece después de los 6 años
de forma temprana pero el diagnostico suele ser
tardío en la adolescencia y edad adulta caracterizado
por la presencia alcalosis metabólica, hipokalemia,
hipomagnesemia importante, hipocalciuria,
hiperaldosteronismo y presión arterial normal.
El cuadro clínico puede ser asintomático o con
presencia de alteraciones neuromusculares, avidez
por alimentos salados, dolores abdominales, vómitos,
y arritmias a causa de la prolongación de QT, sin
hipertensión arterial pudiendo variar en presión
normal o baja y la función glomerular conservada.
En comparación con la bibliografía presentada, nuestro
paciente tiene 11 años y se sospechó el diagnostico
por presentar debilidad y dolor muscular en miembros
superiores e inferiores, dolor abdominal y vómito,
ingresando al nosocomio con Presión Arterial de
90/80, se le realizo un examen de electrolitos séricos
y se encontró hipokalemia severa, hiponatramia,
hipocloremia e hipomagnesemia.
En nuestro paciente se observó la presentación
tardía y la forma grave de presentación que son las
alteraciones neuromusculares que ha sido descrita en
pocos casos. Este síndrome presenta una alteración en
el transporte de sodio en el túbulo distal, haciendo que
se inhiba la absorción de NaCl por que los canales de
Ca son voltaje dependientes y por la disminución del
sodio intracelular. También hay pérdida de magnesio y
esto estimulara a la hormona paratiroides y aumentara
la reabsorción de calcio provocando hipercalciuria y
es lo que presenta nuestro paciente llevándolo a una
alcalosis metabólica.
En el tratamiento se debe tratar de corregir y mantener
estables los niveles de magnesio plasmático, se
recomienda la administración vía oral pero no en altas dosis por que puede causar diarreas y empeorarar el
cuadro por pérdida intestinal de magnesio y potasio.
No es obligatorio administrar potasio ni inhibidores
de prostaglandinas, se recomienda usar cloruro de
magnesio y para evitar el retardo de crecimiento
indometacina en altas dosis.
Es importante tener en cuenta al síndrome de
Gitelman ya que se puede sospechar si un paciente
presenta cansancio, debilidad muscular o avidez
por la sal, apoyando al diagnostico un examen de
electrolitos séricos hallando una hipokalemia severa
acompañada de una hipomagnesemia y examen
de orina hipocalciuria. Se debe iniciar el tratamiento
con suplementos orales de Mg y hacer seguimiento
periódico.
Contribuciones de autoría: Los autores participaron
en la generación, redacción y aprobación final del
artículo original.
Financiamiento: Autofinanciado.
Conflicto de interés: Los autores declaran no tener
conflicto de interés en la publicación de este artículo.
Recibido: 02 de mayo del 2018
Aprobado: 18 de junio del 2018
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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- Martin-Miguel V., et al. Diagnostico casual de un síndrome de
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