Caso Clínico

El dolor abdominal se ha mantenido constantemente como la queja principal más frecuente en los departamentos de emergencia, lo que representa entre el 7.1 % y el 8.8 % de las visitas a urgencias anualmente <sup>1 ➤
1. Broder JS, Oliveira J. E Silva L, Bellolio F, Freiermuth CE, Griffey RT, Hooker E, et al. Guidelines for Reasonable and Appropriate Care in the Emergency Department 2 ( GRACE‐2 ): Low‐risk, recurrent abdominal pain in the emergency department. Acad Emerg Med 2022;29:526–60. https://doi.org/10.1111/acem.14495.</sup> . En un establecimiento privado de Lima, Perú, el dolor abdominal representa la segunda causa más común de motivos de consulta en emergencia, lo que constituye hasta el 13 % de todas las visitas <sup>2 ➤
2. Ayala-García R, Rodríguez-Malaver C. Visitas al servicio de emergencia, características de los pacientes atendidos. Interciencia Médica 2023;13:26–32. https://doi.org/10.56838/icmed.v13i4.178.</sup> . Este síntoma, a menudo asociado con patologías gastrointestinales, también puede ser indicativo de condiciones más graves y menos comunes, como la esferocitosis hereditaria (EH), una anemia hemolítica que requiere un enfoque diagnóstico diferencial meticuloso <sup>3 ➤
3. Brenner DM, Brandt LJ, Fenster M, Hamilton MJ, Kamboj AK, Oxentenko AS, et al. Rare, Overlooked, or Underappreciated Causes of Recurrent Abdominal Pain: A Primer for Gastroenterologists. Clin Gastroenterol Hepatol 2023;21:264–79. https://doi.org/10.1016/j.cgh.2022.09.022.</sup> .

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética que afecta la membrana de los eritrocitos, generalmente heredada de manera autosómica dominante. Los afectados suelen presentar anemia, ictericia y esplenomegalia. En situaciones de estrés como infecciones, incluso los casos leves, pueden exacerbarse y llevar a crisis hemolíticas <sup>4 ➤
4. Wu Y, Liao L, Lin F. The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis‐2021 update. J Clin Lab Anal 2021;35:e24034. https://doi.org/10.1002/jcla.24034.</sup> .

Este reporte destaca un caso de EH caracterizado por dolor abdominal inusual, lo que ilustra la importancia de considerar diagnósticos atípicos en la medicina de emergencia. A menudo, el dolor abdominal se atribuye erróneamente a causas comunes sin realizar un análisis exhaustivo que podría revelar patologías subyacentes más raras, pero significativas. El objetivo es examinar un caso de EH presentado como dolor abdominal en el servicio de emergencia y destacar la necesidad de un diagnóstico diferencial más amplio. Asimismo, se busca aumentar la conciencia sobre la importancia de considerar y diagnosticar condiciones raras que pueden imitar otras más comunes en situaciones de emergencia. Se presenta el caso de un paciente joven, procedente de una zona endémica de dengue, que ingresa a urgencias con dolor abdominal, ictericia y esplenomegalia. La combinación de síntomas y la ubicación geográfica, inicialmente, sugirieron otras enfermedades, pero el diagnóstico final fue crisis hemolítica en EH. Este caso subraya la necesidad de una anamnesis detallada y la interpretación cuidadosa de los exámenes de laboratorio y estudios de imagen para evitar diagnósticos erróneos y tratamientos inapropiados.

Paciente varón de 22 años con antecedente de ictericia y coluria desde la niñez, y litiasis vesicular diagnosticada en 2021; la madre del paciente también tiene el antecedente de ictericia y coluria; ambos sin un diagnóstico. No tiene antecedentes quirúrgicos, niega el consumo de drogas, exposición a sustancias tóxicas y mordeduras por roedores.

El cuadro clínico se caracteriza por fiebre, náuseas, vómitos y deposiciones líquidas siete días antes de su ingreso a emergencia; posteriormente, se presenta dolor abdominal difuso de moderada intensidad, localizado principalmente en cuadrante superior derecho y epigastrio, tipo cólico; lumbalgia y disnea. Al examen físico, se evidencia piel ictérica, pálida con dolor abdominal a predominio de hipocondrio derecho, signo de Murphy negativo, no signos peritoneales. La analítica muestra leucocitosis, anemia, plaquetopenia, transaminasa glutámico pirúvica 874 U/L, transaminasa glutámico oxalácetica 1785 U/l, fosfatasa alcalina 485 U/L, bilirrubinas totales 4.15 mg/dl, bilirrubina directa 1.77 mg/dl, lactato deshidrogenasa 2647 U/L. La ecografía abdominal describe hepatoesplenomegalia, una vesícula biliar distendida de paredes engrosadas y edematosas de hasta 6 mm con un cálculo de aproximadamente 25 mm en su interior y líquido perivesicular, porta de 8 mm, colédoco de 6.5 mm. La prueba para dengue fue negativa: AG NS1 no reactivo, IGM no reactivo, IGG no reactivo; prueba de Coombs directo negativo, no se observaron formas parasitarias en la gota gruesa, haptoglobina 10 mg/dl, reticulocitos 5.9 %. Finalmente, el resultado de lámina periférica describe 40 % de esferocitos y el resultado de IGM para dengue por método ELISA dio positivo.

A continuación, se presenta una línea de tiempo (figura 1), en la cual se dan a conocer los principales síntomas y resultados de laboratorio realizados como parte del diagnóstico diferencial. De acuerdo con la clínica del paciente y los hallazgos de laboratorio (tabla 1), el presente caso corresponde a un paciente con esferocitosis hereditaria que presentó una crisis hemolítica; el desencadenante fue la infección viral por dengue. Se adjunta una imagen de la tomografía contrastada en corte coronal (figura 2). La evolución del paciente fue favorable; se le administró fluidos con ClNa 0.9%, analgésicos, ácido fólico, soporte transfusional y cobertura antibiótica empírica que fue suspendida al quinto día.

Este paciente presentó signos clínicos de una enfermedad hemolítica subyacente caracterizada por anemia, ictericia, esplenomegalia y colelitiasis, hallazgo encontrado con frecuencia en cuadros de hemólisis crónica. La revisión de la literatura sugiere que estos síntomas indican esferocitosis hereditaria, condición en la que se observan anomalías en las proteínas de los eritrocitos. Los hallazgos de laboratorio, que incluyen el nivel variable de hemoglobina (Hb), el incremento en el recuento de reticulocitos y esferocitos, y la elevación de la bilirrubina sérica total, refuerzan este diagnóstico. Estos síntomas y resultados de laboratorio son consistentes con lo reportado en la literatura, en la que la mayoría de los pacientes exhiben un patrón de herencia autosómico dominante y manifestaciones clínicas similares a otros miembros de la familia <sup>5 ➤
5. Wu Y, Liao L, Lin F. The diagnostic protocol for hereditary spherocytosis‐2021 update. J Clin Lab Anal 2021;35:e24034. https://doi.org/10.1002/jcla.24034.</sup> .

El paciente en estudio cumple con los criterios diagnósticos de esferocitosis hereditaria, por lo que se sugiere fuertemente este diagnóstico para su caso. Durante el proceso de diagnóstico diferencial, es crucial descartar otras anemias hemolíticas extravasculares. Es característico de la esferocitosis hereditaria observar incrementos en la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), la amplitud de distribución eritrocitaria (ADE) y el número de reticulocitos, con un volumen corpuscular medio (VCM) que puede ser normal o disminuir, acompañado en ocasiones de variados grados de anemia. Un aspecto importante que considerar es la ratio CHCM/VCM, que si es mayor a 0.36, refuerza la probabilidad de esferocitosis hereditaria. Los análisis bioquímicos pueden mostrar un aumento en la bilirrubina sérica, predominantemente no conjugada y en el lactato deshidrogenasa (LDH), junto con una disminución en los niveles de haptoglobina. En comparación con otras hemoglobinopatías, es común encontrar en ellas anemia microcítica hemolítica caracterizada por la presencia de hematíes falciformes, dianocitos y cuerpos de Heinz. Por otro lado, la anemia hemolítica autoinmune se distingue por una prueba de Coombs directa positiva; en la anemia diseritropoyética tipo II, se observa un descenso en el recuento de reticulocitos; en la piropoiquilocitosis, un marcado descenso en el VCM es típico, mientras que en la eliptocitosis congénita, los valores de VCM, CHCM y LDH permanecen normales <sup>6 ➤
6. Christensen RD, Yaish HM, Gallagher PG. A Pediatrician’s Practical Guide to Diagnosing and Treating Hereditary Spherocytosis in Neonates. Pediatrics 2015;135:1107–14. https://doi.org/10.1542/peds.2014-3516.</sup> .

Hay que destacar que pruebas confirmatorias específicas, como la de fragilidad osmótica, no son viables en la mayoría de los centros de emergencia, especialmente en pacientes con transfusiones en las primeras 48 horas, ya que pueden arrojar resultados falsamente negativos. Por lo tanto, basar el diagnóstico en la sospecha clínica de una enfermedad hemolítica, apoyada por hallazgos en el hemograma, se convierte en una herramienta crucial y de gran utilidad.

El diagnóstico de ictericia y dolor abdominal agudo representa un desafío significativo para los emergenciólogos, particularmente cuando el estado del paciente sugiere una afectación sistémica o la coexistencia de otras patologías subyacentes. En regiones de nuestro país, donde la prevalencia del dengue es alta, y considerando el aumento de brotes reportados desde 2023 hasta 2024, inicialmente se consideró que síntomas como fiebre, dolor abdominal, anemia y trombocitopenia podrían atribuirse a esta enfermedad. No obstante, la negatividad de los anticuerpos IgM para dengue, combinada con leucocitosis y antecedentes de ictericia desde la niñez, obligó a reconsiderar y profundizar en el análisis de las causas subyacentes de la presentación clínica <sup>11 ➤
11. Current Year Data (2024). Centers for Disease Control and Prevention; 2024.</sup> .

La aparición de anemia y dolor abdominal en un paciente diagnosticado con dengue comúnmente sugiere la posibilidad de una forma grave de la enfermedad. No obstante, en individuos con esferocitosis hereditaria, infecciones como el dengue pueden desencadenar una crisis hemolítica y presentar síntomas similares como palidez, ictericia, lumbalgia, dolor abdominal y fiebre. La aparición conjunta de estos síntomas hace esencial diferenciar cuidadosamente entre los signos de dengue grave y los efectos de una crisis hemolítica <sup>12 ➤
12. Tayal A, Kabra SK, Lodha R. Management of Dengue: An Updated Review. Indian J Pediatr 2023;90:168–77. https://doi.org/10.1007/s12098-022-04394-8.</sup> , <sup>13 ➤
13. Tejo AM, Hamasaki DT, Menezes LM, Ho Y-L. Severe dengue in the intensive care unit. J Intensive Med 2024;4:16–33. https://doi.org/10.1016/j.jointm.2023.07.007.</sup> . En casos de dengue, la presencia de altos niveles de transaminasas, trombocitopenia severa, linfocitos atípicos y poliserositis indican la gravedad del cuadro clínico. Adicionalmente, un recuento leucocitario elevado, superior a 6000 células/mm³, ha sido vinculado con la progresión hacia el síndrome de shock por dengue en adultos. Esta situación es particularmente preocupante en pacientes con hemólisis, en los que dichos niveles pueden ser frecuentes y confundir el diagnóstico <sup>14 ➤
14. Wilson Salazar E. Dengue: hallazgos hematologicos y de imagen. Rev Medica Sinerg 2018;3:8–12. https://doi.org/10.31434/rms.v3i12.160.</sup> .

En dengue, las pruebas combinadas de NS1 y anticuerpos IgM son útiles para proporcionar un diagnóstico temprano, usualmente dentro de los primeros siete días de enfermedad. Sin embargo, si los resultados de estas pruebas son negativos y aún persiste la sospecha clínica de dengue, basada en la epidemiología local y en los síntomas del paciente, se recomienda obtener una segunda muestra durante la fase de convalecencia para realizar la prueba de IgM. Este método asegura que los anticuerpos sean detectables de manera confiable, lo que puede ocurrir hasta aproximadamente 12 semanas después de la infección <sup>12 ➤
12. Tayal A, Kabra SK, Lodha R. Management of Dengue: An Updated Review. Indian J Pediatr 2023;90:168–77. https://doi.org/10.1007/s12098-022-04394-8.</sup> , <sup>15 ➤
15. Kularatne SA, Dalugama C. Dengue infection: Global importance, immunopathology and management. Clin Med 2022;22:9–13. https://doi.org/10.7861/clinmed.2021-0791.</sup> , <sup>16 ➤
16. Tejo AM, Hamasaki DT, Menezes LM, Ho Y-L. Severe dengue in the intensive care unit. J Intensive Med 2024;4:16–33. https://doi.org/10.1016/j.jointm.2023.07.007.</sup> . En el caso presentado, la prueba de IgM resultó positiva en el día 12 de la enfermedad, lo que confirma la infección por dengue.

Adicionalmente, este paciente demostró ser positivo para RPR y anticuerpos contra Treponema pallidum, lo cual, en un individuo nunca tratado para sífilis, indica la necesidad de iniciar tratamiento con penicilina benzatínica. Si bien se han reportado casos de hepatitis sifilítica en la etapa secundaria en el 0,2 % al 3 % de los pacientes con sífilis <sup>17 ➤
17. Rubio-Tapia, A., Hujoel, I. A., Smyrk, T. C., & Poterucha, J. J. (2017). Sífilis secundaria emergente que se presenta como hepatitis sifilítica. Hepatología (Baltimore, Maryland), 65(6), 2113–2115. https://doi.org/10.1002/hep.28974.</sup> , <sup>18 ➤
18. Tolia, S., Kassem, H., & Capatina-Rata, A. (2017). El gran impostor: La transaminitis enmascara la coinfección de sífilis y el Virus de la Inmunodeficiencia Humana. Informes de casos en medicina, 2017, 1–5. https://doi.org/10.1155/2017/2481961.</sup> , caracterizado por un patrón colestásico con elevación de las enzimas hepáticas con evidencia treponémica serológica <sup>19 ➤
19. Huang, J., Lin, S., Wan, B., & Zhu, Y. (2018). Una revisión sistemática de la literatura sobre la hepatitis sifilítica en adultos. Revista de Hepatología Clínica y Traslacional, 6(3), 1–4. https://doi.org/10.14218/jcth.2018.00003.</sup> , <sup>20 ➤
20. Huang, J., Lin, S., Wang, M., Wan, B., & Zhu, Y. (2019). Hepatitis sifilítica: reporte de un caso y revisión de la literatura. BMC Gastroenterología, 19(1). https://doi.org/10.1186/s12876-019-1112-z.</sup> , la positividad de la prueba de IgM para dengue, sumado a la presencia de anemia severa, trombocitopenia y elevación marcada de las transaminasas en un paciente sin erupciones cutáneas nos aleja de este diagnóstico.

Los hallazgos positivos de anticuerpos IgG para citomegalovirus, herpes 1 y 2, y Toxoplasma gondii también sugieren una exposición previa a estos patógenos, lo que añade complejidad al diagnóstico y manejo del caso.

El tratamiento administrado consistió en hidratación intravenosa con solución salina al 0.9 %, administración de paracetamol y morfina para el control del dolor, ácido fólico y soporte transfusional; adicionalmente, se proporcionó oxigenoterapia mediante cánula de alto flujo. Se consideró la realización de una colecistectomía electiva y la actualización del esquema de vacunación, por lo que se preparó al paciente para una posible esplenectomía. La estrategia de manejo multidisciplinario adoptada en la emergencia, con la colaboración de los equipos de gastroenterología, hematología y cirugía, fue crucial para lograr un resultado favorable y evitar así la necesidad de intervenciones quirúrgicas urgentes.

Este caso destaca como uno de los pocos reportes de esferocitosis en adultos complicada por hemólisis, desencadenada por una infección viral prevalente como el dengue. Lam J <sup>21 ➤
21. Lam J and Sze Bing Christopher Sim. Left hypochondrium pain in a dengue in a patient with hereditary spherocytosis, 2019. https://api.semanticscholar.org/Corpus ID:216616279.</sup> documentó este caso en 2019, en el que un paciente con esferocitosis hereditaria desarrolló hemólisis secundaria por el dengue. Un caso similar fue reportado por Tateno Y et al. <sup>22 ➤
22. Tateno Y, Suzuki R, Kitamura Y. Previously undiagnosed hereditary spherocytosis in a patient with jaundice and pyelonephritis: a case report. J Med Case Reports 2016;10:337. https://doi.org/10.1186/s13256-016-1144-8.</sup> , en un paciente con pielonefritis e ictericia que no había sido diagnosticado previamente con esferocitosis hereditaria.

En un paciente con antecedente de colelitiasis que ingresa a emergencia con dolor abdominal es muy importante realizar una anamnesis detallada y una interpretación clínica meticulosa de los exámenes de laboratorio, adaptadas a la epidemiología local, especialmente en contextos donde la falta de seguimiento adecuado y los recursos limitados pueden contribuir a diagnósticos tardíos. La presencia de ictericia desde una etapa temprana de la vida, el hallazgo de esplenomegalia en una ecografía, junto a cambios en el hemograma, nos debería hacer pensar en causas de dolor abdominal que tienen un origen fuera del aparato digestivo. En áreas tropicales, donde enfermedades como el dengue son prevalentes, es crucial considerar estos factores como posibles desencadenantes de una crisis hemolítica.

Figura 1

Línea de tiempo. El día corresponde a la primera intervención médica

Figura 2

El dolor abdominal puede ser indicativo de una condición extragastrointestinal. En este contexto, es crucial reconocer que la anemia transitoria o la ictericia a veces pueden ser los únicos signos iniciales de esferocitosis hereditaria no diagnosticada previamente. La presencia de leucocitosis, que no es característica del dengue, debería motivar la consideración de otras enfermedades en pacientes con antecedentes de colelitiasis e ictericia desde la infancia. La esferocitosis hereditaria es una condición de riesgo para colelitiasis, y una hemólisis exacerbada por otra patología presente como el dengue puede producir un cuadro atípico de dolor abdominal en pacientes que acuden a emergencia, sobre todo si radican en zonas endémicas. Realizar estudios complementarios teniendo en cuenta este enfoque es vital para orientar adecuadamente el diagnóstico y el manejo del paciente.