Enfermedad de fabry

Fabry disease

Resumen

RESUMEN La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X. El cuadro clínico tiene una variedad de síntomas y signos; y se han descrito una variante clínica clásica y variantes clínica no clásica como la renal o cardíaca. El diagnóstico es clínico y de laboratorio e incluso molecular y en algunos casos se necesita histología del órgano comprometido. El tratamiento en los últimos años sigue siendo sintomático y con terapia de reemplazo enzimático; aunque ya se cuenta con chaperonas para el tratamiento de un grupo de pacientes con mutaciones “susceptibles” y están en estudio la terapia génica y la nanotecnología. Se debe tener un abordaje multidisciplinario, dada la variedad de síntomas y signos en su presentación. La detección temprana y el inicio temprano de la terapia podrían mejorar la calidad de vida y limitar la progresión de la enfermedad; y finalmente siempre debe considerarse la consejería genética. Palabras clave: Enfermedad de Fabry; Alfa-galactosidasa; Enfermedad renal crónica. (fuente: DeCS BIREME)

DOI: 

10.25176/RFMH.v18.n3.1595