Sindrome de GITELMAN: primer caso reportado en el Perú

GITELMAN syndrome first case report in Peru

Resumen

RESUMEN Introducción: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía infrecuente, transmitida por herencia autosómica recesiva a causa de mutaciones del gen SLC12A3, que es el encargado de codificar la síntesis del cotransportador Na Cl del túbulo contorneado distal. Este tubulopatia está caracterizada por hipokalemia, hipomagnesemia, hipocalciuria y alcalosis metabolica. Entre los signos y síntomas  tenemos avidez por comidas saladas, presión arterial normal o baja, intolerancia al ejercicio físico, retraso de crecimiento y talla baja.  Descripción del caso: Paciente varón de 11 años de edad que al ingreso presenta debilidad de miembros superiores e inferiores asociado a debilidad muscular. Al exámen físico de ingreso se encuentra normal. Los exámenes de laboratorio de inicio mostraron potasio sérico de 2.8 mEq/L  sodio de 132 mEq/L, cloro de 84.26 mEq/L, magnesio de 1.4 mEq/L, calcio de 11.3 mEq/L. Gasometría venosa de pH 7.42, pCO2, 34,1mmHg; pO2 36.8mm; bicarbonato 31mmol/L. Conclusión: Es importante tener en cuenta al síndrome de Gitelman ya que se puede sospechar si un paciente presenta cansancio, debilidad muscular o avidez por la sal, apoyando al diagnóstico un examen de electrolitos séricos. Se debe iniciar el tratamiento con suplementos orales de magnesio y hacer seguimiento periódico. Palabras clave: Síndrome de Gitelman; Hipokalemia; Alcalosis metabólica; Hipomagnesemia. (fuente: DeCS BIREME)

DOI: 

10.25176/RFMH.v18.n3.1597