OSTEOPETROSIS MALIGNA INFANTIL: A PROPÓSITO DE UN CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
CHILD MALIGINE OSTEOPETROSIS: A PURPOSE OF A CASE AND REVIEW OF THE LITERATURE
DOI:
https://doi.org/10.25176/RFMH.v19i4.2345Palabras clave:
Osteopetrosis, Infantil, Osteoclasto, Retinopatía, HuesoResumen
Osteopetrosis comprende una serie de raras condiciones genéticas que produce un desequilibrio en el
remodelado óseo debido a una actividad osteoclástica anormal. Reportamos una paciente mujer de 1 año 4 meses, diagnosticada de osteopetrosis maligna infantil neuropática mientras se investigaba la causa de palidez, abdomen distendido con circulación colateral y retardo en el crecimiento y de los hitos del desarrollo. Examen oftalmológico con retinopatía derecha. Radiografías del esqueleto revelaron una hiperdensidad ósea generalizada. Aspirado de medula ósea mostró hipercelularidad con la serie eritroide hiperplásica, serie blanca y megacariocítica normal. Diagnóstico fue confirmado por características clínicas y radiológicas. La paciente recibió tratamiento de soporte. Aunque el diagnostico de osteopetrosis maligna infantil es sencillo este a menudo se retrasa por la infrecuencia de la enfermedad y la falta de sospecha clínica, un diagnóstico oportuno y un tratamiento de trasplante de medula ósea son el enfoque curativo para una enfermedad de pobre pronóstico.
Descargas
![](https://revistas.urp.edu.pe/public/journals/1/article_2345_cover_es_ES.jpg)
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2019 Revista de la Facultad de Medicina Humana
![Creative Commons License](http://i.creativecommons.org/l/by/4.0/88x31.png)
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.