Causas no genéticas de hipertirosinemia que deben considerarse al interpretar un hallazgo de tirosina elevada en orina

Nongenetic causes of hypertyrosinemia that must be considered when interpreting a finding of elevated urinary tyrosine

Resumen

Sr. Editor.

En varios países, los recién nacidos son tamizados para tirosinemia tipo 1 utilizando la tirosina como un marcador primario. En algunas situaciones, los niveles elevados de tirosina en sangre son descubiertos debido a tirosina elevada en un tamizaje metabólico en orina. En el Perú, a algunos pacientes pediátricos con sospecha de tener una condición genética (error innato del metabolismo) se les realiza un tamizaje metabólico en orina que incluye – entre otras cosas – la detección cualitativa de tirosina. Sin embargo, cuando hay niveles de tirosina elevados en orina esto no siempre significa que el paciente presenta una condición genética. Lo más frecuente es que la hipertirosinemia tenga un origen no genético. Por tanto es importante revisar las causas no genéticas de la hipertirosinemia y así evitar potenciales malas interpretaciones de este hallazgo.