PRIMER CASO DE DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1 EN LOS ANDES PERUANOS CON VARIANTE PATOGÉNICA EN EL GEN FGFR3: FIRST CASE OF THANATOPHORIC DYSPLASIA TYPE 1 IN THE PERUVIAN ANDES WITH A PATHOGENIC VARIANT IN THE FGFR3 GENE

Carlos Hugo Torres Salinas; Yesenia Ledesma Porras

doi:10.25176/RFMH.v23i4.5814

Autores/as

Carlos Hugo Torres Salinas Facultad de Medicina Humana. Universidad Continental, Perú https://orcid.org/0000-0001-9259-3963
Yesenia Ledesma Porras Facultad de Medicina Humana. Universidad Continental, Perú

DOI:

https://doi.org/10.25176/RFMH.v23i4.5814

Palabras clave:

Displasia esquelética, displasia tanatofórica, receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos

Resumen

La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Dichas características fenotípicas son el resultado de variantes patogénicas en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR-3), localizada en el cromosoma 4p16.3

Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

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Biografía del autor/a

Carlos Hugo Torres Salinas, Facultad de Medicina Humana. Universidad Continental, Perú

Médico Pediatra. Hospital Bicentenario EsSalud Jauja. Perú

Yesenia Ledesma Porras, Facultad de Medicina Humana. Universidad Continental, Perú

Médico Genetista. Hospital Nacional Ramiro Prialé EsSalud. Perú.

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